Сайт детского кардиолога
Синдром Марфана
Синдром Марфана - это наследственно обусловленное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани, главным образом, глаз, скелетной и сердечно-сосудистой системы.
Первые описания этой болезни появились около 150 лет назад.
Синдром Марфана наблюдался у многих известных личностей - Николло Паганини, Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и многие другие.
Вначале считалось, что это просто физиологическая аномалия, однако со временем стало ясно, что заболевание не так уж и безобидно.
Суть заболевания состоит в том, что наличие дефектного гена приводит к несостоятельности эластических волокон, составляющих так называемую соединительную ткань. Соединительная ткань присутствует практически в каждом органе человека, но больше всего ее в скелете (связки), глазах, аорте. Отсюда и точки приложения этой болезни.
Синдром Марфана может быть разной степени выраженности, и протекает не одинаково у разных людей. У некоторых детей она проявляется с рождения и в тяжелой форме, у других - может практически никак не проявляться в течение всей жизни.
Обследование при подозрении на синдром Марфана включает:
1. Сбор семейного анамнеза - наличие синдрома Марфана у членов семьи. Это очень важный компонент диагностики, от которого в немалой степени зависит прогноз заболевания и рекомендации.
2. Клинический осмотр - применяют так называемые Гентские критерии. Ранее использовались так называемые большие и малые критерии. В настоящий момент пользуются таблицей от 2010 года, в которой каждый диагностический признак оценивается в баллах. При баллах равных или превышающих 7, тест считается положительным.
Симптом Баллы
Симптом запястья
(большим и указательным пальцами одной руки
можно полностью обхватить запястье другой руки)
и/или симптом большого пальца
(если согнуть большой палец к ладони,
его кончик будет выходить за пределы ладони) 3
Килевидная деформация грудной клетки 2
Воронкообразная деформация грудной клетки 1
Пневмоторакс 2
Эктазия мозговой оболочки 2
Миопия ( близорукость) свыше 3 диоптрий 1
Пролапс митрального клапана 1
Кожные стрии 1
Сколиоз или кифоз 1
Увеличение соотношения размах рук/ рост 1
Уменьшение соотношения верхней части
туловища к нижней 1
Недоразгибание локтевого сустава 1
Лицевые признаки
(не менее 3-х из 5-ти:долихоцефалия,
энофтальм, скошенные вниз глазные щели,
гипоплазия скул,
ретрогнатия) 1
3. Инструментальное обследование - ЭКГ,эхокардиографию, рентгеновское исследование и другие методы исследования при необхдимости ( компьютерная томография, МРТ, аортография и др)
4. Генетическое исследование
Среди сердечно-сосудистых нарушений при синдроме Марфана наибольшее значение имеют:
1. Изменения аорты и аортального клапана: двустворчатый аортальный клапан, увеличение диаметра аорты ( может быть на всем ее протяжении). Двустворчатый аортальный клапан в детском и юношеском возрасте редко подвержен дисфункции, но с возрастом частота ее увеличивается. Увеличение диаметра аорты ( дилатация аорты) - более частое и более грозное проявление синдрома Марфана. Оно чревато диссекцией и разрывом аорты при физических нагрузках.
2. Пролапс митрального клапана. Со временем может развиться недостаточность митрального клапана, что приводит к сердечной недостаточности.
Дети с синдромом Марфана должны состоять на диспансерном учете детского кардиолога.
Диспансерный учет включает:
-регулярные осмотры детского кардиолога
-регулярный инструментальный контроль: ЭКГ,эхокардиография, рентгеновское исследование, другие методы по необходимости ( КТ, МРТ, аортография и др.)
-своевременное направление на консультацию кардиохирурга при нарастании сердечно-сосудистых нарушений
-профилактика инфекционного эндокардита
Лечение синдрома Марфана - симптоматическое, то есть направлено на имеющиеся проявления синдрома, позволяет облегчить и затормозить развитие осложнений.
Занятия спортом и физические нагрузки
Дети с синдромом Марфана и изменениями аорты отстраняются от занятий всеми видами спорта вне зависимости от наличия Гентских критериев, семейного анамнеза и генетического подтверждения.
При наличии семейного анамнеза:
-детям даже без установленного диагноза не рекомендуются интенсивные нагрузки. Занятия спортом ограничиваются умеренноинтенсивными видами, без участия в соревнованиях. Запрещены подъемы тяжестей и тяжелая физическая работа.
- дети с генетически подтвержденным синдромом отстраняются от занятий спортом.
При отсутствии семейного анамнеза:
- наличие больших Гентских критериев (вне зависимости от генетического подтверждения синдрома): отстранение от занятий спортом. Физические нагрузки ограничиваются бытовыми, разрешены низкоинтенсивные нагрузки - развлекательные игры, прогулки и т.д. , без подъема тяжестей и статических нагрузок, без риска травм и ударов.
- генетическое подтверждение синдрома без Гентских критериев: разрешены занятия низкоинтенсивными видами спорта, без
подъема тяжестей и статических нагрузок, без риска травм и ударов.
Всем детям с синдромом Марфана рекомендована лечебная физкультура. Он должна проводится только по рекомендацим специалистов и под их контролем.
