Сайт детского кардиолога
Генетические анализы в кардиологии
Вся информация о человеке зашифрована в его генах.
Сколько мы будем жить, как мы будем выглядеть и чем болеть, практически полностью определяется в момент зачатия - слияния генетического материала родителей.
Сразу возникает вопрос: зачем исследовать гены, если всё предопределено заранее?
Во-первых, развитие заболеваний зависит не только от взаимодействия генов, но и от факторов окружающей среды.
То есть, наличие генетических изменений вовсе не означает обязательное развитие заболевания.
Зная, где "подстелить соломку", многих болезней можно избежать или существенно облегчить их проявление: исключить факторы риска, проходить своевременное обследование для ранней диагностики возможной болезни и т.д.
Во-вторых, если болезнь уже проявилась, при помощи генетического анализа можно определить ее разновидность и форму, рассчитать примерный риск осложнений, а также определить оптимальный способ лечения.
В третьих, при подозрении на генетическую природу болезни генетические анализы могут подтвердить или опровергнуть диагноз.
В четвертых, генетические анализы особенно важны для людей, планирующих родительство. Некоторые наследственные болезни у детей можно предотвратить до их зачатия.
Если раньше генетические анализы проводились редко и стоили очень дорого, то теперь узнать свою наследственность может практически любой человек и за относительно небольшую стоимость.
В ряде клиник можно провести некоторые анализы и получить консультацию врача-генетика
бесплатно по полису ОМС.
Когда и кому нужна консультация генетика?
1. При установлении причины наследственного заболевания и врожденного порока развития
2. При существующей беременности для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
3. На этапе планирования беременности - обследование родителей
4. При поиске причин аномального развития плода
5. При привычном невынашивании беременности
6. При бесплодии
7. Для подбора наилучшего способа генетической диагностики.
Для современной кардиологии генетические анализы являются незаменимым звеном не только для диагностики некоторых болезней сердца, но и для выбора их лечения и прогноза.
При каких болезнях сердца требуется консультация генетика и генетические анализы?
- Сложные нарушения сердечного ритма и проводимости (синдром удлиненного интервала QT, семейный вариант полиморфной желудочковой тахикардии и др.)
- Кардиомиопатии
- Сложные врожденные пороки сердца
- Опухоли сердца
- Семейные формы нарушения липидного обмена
- Артериальные гипертензии у детей с отягощенным семейным анамнезом.
- При подозрении на системные заболевания с сердечными проявлениями (системная красная волчанка, системная склеродермия и т.д.)
В зависимости от целей исследования могут применяться следующие виды генетических анализов:
Отдельные исследования одиночных генов
Используются, когда заранее известно, какой ген надо исследовать.
Панели (комплексное исследование определенных генов)
Разработаны панели для отдельных заболеваний и состояний (например, кардиопанель, панель для артериальной гипертензии, панель на синдром удлиненного интервала QT и др.)
Полное секвенирование генома
Представляет собой целостную картину состояния генов человека.
Плюсы:
- Позволяет выявить возможное взаимное влияние генов.
- Позволяет обнаружить все известные на сегодня наследственные заболевания и генетические предрасположенности.
- Позволяет использовать полученные данные неоднократно при возникновении новых вопросов и задач.
- Иными словами, сделав один раз полное секвенирование генома, можно использовать полученные данные многократно в будущем, и больше никогда не потребуется сдавать генетические тесты. Более того, научные открытия будущего можно будет проверять по уже имеющимся данным.
Минусы: в настоящий момент относительно высокая стоимость.
